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今天,华大基因7位女性高管拿出30万元成立了个“光基金”

时间:2017-09-10来源:文章热度:
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O2O前沿9月9日消息,在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上,华大基因宣布其与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”。基金来自华大基因7位女性高管自发的捐款。

此外,会上华大基因还宣布启动第一期主题为“精准防盲,大爱有光”的防盲公益活动。据悉,此公益活动是针对全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙(LCA)临床确诊及疑似患者,通过采集血液(先证者+父母)样本,为他们提供免费基因检测。

据了解,这不是华大基因第一次在罕见病领域做出动作。2010年起,华大就与深圳红十字会签署协议,开展“地中海贫血救助工程”;2014年,华大启动“春叔计划”,为100个地贫家庭免费提供高分辨率配型;2015年,华大与中华骨髓库广东分库共同举办了造血干细胞志愿捐献者血氧采集活动;2017年3月,华大基因以启动资金50万元携手深圳市广电公益基金会发起“华基金”,为中国/全球重症地中海贫血患儿永久免费提供高分辨率HLA配型的公益活动。

华大基因首席产品官彭智宇介绍道:“其实每年华大的女性高管都会拿出工资的1%来做此类的公益活动,‘华基金’在成立之后,也吸引了其他合作伙伴和社会公益人士的资金。”

数据显示,在中国,每2000名儿童中就有一位不幸失明,其中20%为莱伯氏先天性黑蒙患者。黑蒙是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响,目前全球范围内的发病率为2~3/100000,因此按照发病率估算,中国约有3万名黑蒙患者。

目前为止,在眼病方面,最好的治疗方法还是通过基因疗法。彭智宇告诉O2O前沿:“基因疗法对于黑蒙病的作用主要在‘防’和‘治’两方面。‘防’就是早发现、找到病因。不管是黑蒙病还是地中海贫血,越早发现,就能够尽早干预治疗。‘治’方面,则是运用基因治疗,包括以后还会运用到的干细胞治疗。”

据悉,黑蒙目前明确的致病基因为22个,且致病基因研究较为清楚,超70%的黑蒙确诊患者可通过基因检测明确病因。其中由RPE65基因突变导致的黑蒙2型已有基因治疗的临床研究,该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持,并有望于明年1月获FDA批准上市,这将成为第一个获FDA批准的基因疗法。

据介绍,在临床落地方面,华大基因将和沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院合作,“希望通过“光基金”专项的设立,引起社会对失明儿童和LCA患者群体的关注和重视,让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗。”华大基因方面表示。

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2017人工智能赋能医疗产业研究报告

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